要判断基因是在常染色体上还是性染色体上，通常有2类办法。第一种是通过实验室检查直接测定来确定；第二种办法就是通过家系调查，分析某种基因在家族人群中的表现来推断；同样也可以做动物或植物实验来分析。现在实验室的手段比较多，比如可以采用荧光原位杂交技术（FISH），用特殊荧光素作为标记探针，在染色体、细胞或组织切片上进行杂交，通过荧光染料测定，达到基因定位的目的。第2类的谱系法在医学和生物学领域应用比较多。最熟知的性染色体遗传病就是血友病和红绿色盲。以血友病为例，血友病患者几乎全为男性，女性罕见发病，血友病的孩子不患病，血友病患者姐妹的小孩有部分发病部分不发病，也就是舅舅和外甥发病。简单的说就是：基因位于常染色体上，男女发病比例基本相同；基因位于性染色体上，男女比例差别大。