抗体免疫缺陷病主要病因包括遗传因素和基因缺陷，目前普遍认为发病机制为基因缺陷，导致的 B 细胞的成熟障碍和分化障碍，以及部分 T 细胞的基因表达异常。由于 B 细胞的成熟和分化障碍以及信号传导通路的传导异常，而导致抗体合成出现障碍，具体表现为抗体水平低下和功能状态异常，患者免疫功能差。

抗体免疫缺陷病的常见原因有哪些？

• 遗传因素：大部分抗体免疫缺陷病患者都有阳性家族史，部分患者为偶发性病例，无阳性家族史；
• 基因缺陷：基因缺陷为抗体免疫缺陷病的最重要发病机制，包括 X 染色体上和常染色体上的基因缺陷，染色体基因缺陷导致对应蛋白质和酶的合成异常，使其无法发挥生理功能，从而导致了 B 细胞成熟和分化的障碍以及疾病的发生。

哪些人容易患抗体免疫缺陷病？

• 年龄：抗体免疫缺陷病多为先天性疾病，常发病于婴幼儿时期，婴幼儿发病率高于成人。
• 特殊药物应用：部分的抗体免疫缺陷病患者于使用苯妥英钠后出现了抗体免疫缺陷病，苯妥英钠治疗为本病的重要危险因素。
• 自身免疫性疾病：抗体免疫缺陷病的患者常常同时患有自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮），自身免疫性疾病损害自身免疫系统功能，对疾病的发生发展有促进作用。