生殖细胞肿瘤是由原始生殖细胞或者多能胚胎细胞形成的肿瘤，多数发生于生殖腺，即卵巢和睾丸。

胚胎发育过程中，原始生殖腺先在卵黄囊形成，然后移行至后腹膜的生殖脊，并发育成卵巢或睾丸，最后分别下降至盆腔或阴囊。在此过程中，原始生殖细胞可发生“异位定植”，如定植于纵膈、后腹膜、骶尾部、颅内等。因此，生殖细胞肿瘤除发生在卵巢和睾丸外，还可以发生于生殖腺外，且绝大多数位于人体的中线部位，常见的有颅内、纵膈、后腹膜和骶尾部。