怀疑帕金森病,首次就诊要做哪些检查?

对于疑似帕金森病的患者,医生会查看以往的检查结果,如相关的血液学检查指标、影像学资料。若相关资料不全,医生可能会根据病情及体格检查结果,进一步完善一些检查项目。

头颅及脊柱平扫核磁共振成像(MRI)

明确与帕金森病症状相对应的脑结构有无变化。更重要的是,帮助排除其他可引起类似帕金森病症状的疾病,如某些具有特征性影像学改变的帕金森叠加综合征脑积水、脑梗塞、颈椎病腰椎病等。

头颅 PET-CT

帕金森病是脑部多巴胺功能降低性疾病,脑结构显像多正常。如脑结构影像学检查不能提供帮助,则需要通过头颅 PET-CT (正电子发射计算机断层显像)检查,来明确脑部多巴胺功能是否异常,给临床医生提供脑功能改变的证据和线索,从而明确诊断。

由于部分帕金森叠加综合征患者的脑部多巴胺功能也会减退,因此,有时还需再通过头颅 PET-CT 检查脑部的葡萄糖代谢模式,从而明确是帕金森病还是帕金森叠加综合征,及其具体分型。

血生化及基因检测

大多数帕金森病患者为特发性(即目前医学上没有原因能解释为什么得病)、散发性的,仅少数患者是遗传性的,由父亲或母亲单独遗传(常染色体显性遗传)或共同遗传(常染色体隐性遗传)而来。

对50岁以下的早发性帕金森病患者或具有帕金森病家族史的患者,医生会根据患者意愿,推荐进行基因检测,明确是否携带帕金森病的致病基因突变。其结果可成为“预测疾病发展趋势”和“提供特异性治疗方案”的重要线索。

某些年轻患者可能是继发性的帕金森综合征,帕金森病样症状、体征只是某些疾病的一种表现,如 Wilson 病(一种遗传性神经系统疾病)、青少年亨廷顿病等。

对于前者,除基因检测外,还需检测肝功能、血清铜蓝蛋白等。其中,血清铜蓝蛋白及基因检测不需空腹,在门诊抽血即可,后续会有随访医生联系受检人的父母或兄弟、姐妹抽取血液,进行基因位点突变的“复核检验”。整个周期约在 2-3 个月,费用在 3000-4500 元不等,不参与医保报销。

其他检查

对于个别病例,为排除其他与帕金森病有症状重合的疾病,还要进行特殊检查:如肌电图、某些特殊的血液酶活性等。

共同作者:复旦大学附属华山医院神经内科医生 杜聿洁

更新于 2021-09-16