在帕金森病专科门诊，常有患者来问：

• “医生，我也想做基因检测，给我查一个吧？”
• “医生，都抽血好几天了，还没出基因检测结果呀？”
• “医生，为什么我都做了这么贵的检查了，还不能告诉我，病因到底是什么？”

针对这些问题，本文将进行简要答疑。

我要不要做基因检测？

帕金森病是由多种因素导致的，可能和环境有关，也可能和基因有关，而基因导致的帕金森病只占其中的一小部分。

基因突变导致的帕金森病，可能会有特殊表现，比如，发病年龄比较早、家族中有其他患病成员、有一些特殊症状等。只有符合条件者，才需要考虑基因检测，但最终还是需要根据临床医生的判断。

做了基因检测，是不是就知道我为什么得帕金森病了？

如前所述，基因导致的帕金森病只占一小部分，因此，没查出和帕金森病相关的基因突变，也是有可能的。

在帕金森病和基因研究领域，还有很多未解之谜。现在我们认为，和帕金森病相关的基因有20多个，但更多基因还在研究中，和帕金森病的关系还不明确。就算是在20多个已知和帕金森病有关的基因中，也存在一些未知突变。

通过基因检测，我们可能会发现，你的疾病是由某个确定的致病基因突变所致，但也可能出现阴性结果，或没有找到明确的致病突变。

家属为什么也要做基因检测？

基因是通过一定模式遗传下来的，所以，对家属进行基因检测，能进一步明确该基因的遗传是否符合它的致病模式，有助于对这个基因突变的致病进行判断，看疾病是否真的由它引起。

因此，不管验证的亲属是否患病，对明确这个基因的致病性，都有一定帮助。

做了基因检测，为啥这么久了还没出报告？

基因检测不同于一般的抽血化验，需要经过精确的检测、验证，以及层层质控，也需要专业人员的解读，因此时间会比较久。

我拿到结果了，但看不懂，对我有什么帮助呢？

拿到基因检测结果后，建议去神经内科门诊，请专家解读。医生会根据报告，对用药情况进行适当调整，并解释该基因突变的特点，以及对于你的意义。

基因检测最主要的用处是，明确是否为基因突变所致，对用药有一定的指导意义。但目前来说，基因突变是不可逆转的。

结语

帕金森病的基因检测，并不是确诊所必需的检查，但是被医生怀疑有家族遗传倾向的患者我们建议做基因检测。

检查结果不一定都是阳性，因为大多数帕金森是散发的，与遗传无关。

一旦检查结果阳性，确定病情和遗传有关，结局往往也是不可逆转的，但是可以针对性的调整治疗方案，提高治疗效果。

共同作者：复旦大学附属华山医院神经内科医生  陈葵

本文来自复旦大学附属华山医院帕金森团队“帕为患者”APP，更多帕金森健康管理内容可前往阅读。