帕金森病在不同的人群口中有着不同的名字：在医生的口中通常简称为“PD”；很多病人直接笼统地称其为“帕金森”。它还有一个更通俗的称谓——震颤麻痹，这个名字来源于首次发现及描述者——詹姆斯·帕金森。细心的病人还可能会发现，医生有时会提起另一个类似的词汇——帕金森综合征。
和帕金森病相关的不同称谓，恰恰说明这是一种复杂的疾病，诊断起来并不容易。本文，我们主要聚焦于帕金森病（PD），了解医生是如何在纷繁复杂的临床征象中做出诊断的。
不常用的“金标准”——病理诊断
对于一种临床疾病的诊断，一般的想法肯定是简单、直接、快速、准确地做出诊断。那么，这样的帕金森病诊断方法存在吗？事实上，这样的方法还真的存在，那就是病理学诊断。
那么，帕金森病有着怎样的病理学表现呢？
我们可以看到：与左侧正常人相比，帕金森病人脑内一个名为“黑质致密部”的区域内，富含黑色素的多巴胺能神经元发生大量丢失（褪色），残存的神经元内出现了一种中央致密、边缘疏松、类似“太阳晕”的结构，我们称其为“路易小体”，这就是帕金森病诊断的“金标准”。
不过，没有人会为了诊断自己是否患上了帕金森病，而愿意打开头颅，把脑组织取出来做病理学检查。
既然简单、快捷、准确的方法不可行，那就只能选择“曲线”诊断了。于是，基于症状学、影像学、核医学及量表评价的诸多方法相继涌现，构成了帕金森病临床诊断的网络体系。
需要注意的是，这些诊断方法无一不是基于上述病理学改变的，只是进行了间接的表观化、无创化、外在化反映。为了便于大家理解，下面主要从核心症状学表现、诊断支持选项、影像学检查三个方面，来讨论帕金森病的诊断。
最常用的诊断标准——核心症状学
从症状学表现着手，是诊断帕金森病最简单、直观的办法。这个过程要分两步走：帕金森综合征诊断的确立，是诊断帕金森病的先决条件，即先确定帕金森综合征，再鉴别出帕金森病。
对帕金森综合征的诊断基于3个核心运动症状：
- 运动迟缓：在动作启动或持续运动中肢体运动幅度减小或速度减慢，例如小字征、面具脸等。
- 肌肉强直：被动运动时阻力增高，例如铅管样强直、齿轮样强直。
- 静止性震颤：主动运动时停止，静止时出现，例如搓丸样动作、姿势性震颤等。
其中，运动迟缓可发生在身体任意部位，包括表情、发声、步态、肢体运动等。运动迟缓为确立帕金森综合征诊断所必需的。至于肌肉强直和静止性震颤，二者符合任一项即可。
因此，如果发现身边人出现声音低沉、音调降低、面部表情减少或缺乏（面具脸）、行走拖步、肢体僵硬不灵活等表现，就要警惕帕金森病的可能。
特别需要注意的是，这里并没有强调震颤对于诊断的必要性。静止性震颤确实属于帕金森病的典型症状，但并非帕金森病诊断所必须。简单来说就是：帕金森病人并不一定合并震颤症状，如果没有，并不一定不是帕金森病。如果有此症状，只能说他具备了帕金森病典型的症状表现。
诊断支持选项——确诊的辅助条件
帕金森病的症状、体征多样，单靠症状来诊断，容易发生错漏，所以需要一些辅助手段作为参考。这些手段虽不足以直接确诊，但可以为诊断提供正反两方面的依据。
诊断性治疗
一旦明确患者存在帕金森病的表现，就要排除继发性帕金森综合征（如药源性帕金森综合征、血管源性帕金森综合征等）、帕金森叠加综合征（如多系统萎缩、进行性核上性麻痹等）的表现。它们表现出来症状虽然类似帕金森病，但不典型。随后，还需根据患者对多巴制剂治疗的反应，来做出初步诊断。
具体来说，真正的帕金森病人在接受多巴初始治疗时，会表现出对药物的良好反应，即药物剂量增加时，症状显著改善，医生形象地称之为“蜜月期”。随着病程的进展和蜜月期的消退，患者可表现出“药效减退”“开-关”“异常不自主运动（异动症）”等现象，这些运动并发症与典型的静止性震颤，均可为诊断帕金森病提供证据支持。
其他症状
帕金森病人还可出现诸多非运动症状，如：
有些非运动症状如嗅觉减退、快动眼期睡眠行为障碍、便秘、抑郁、焦虑等，可先于运动症状前10年显现，可起到一定的早期预警及早期干预意义。
影像学检查——确诊的重要参考
由于个体差异，对早期症状不典型的帕金森病人的临床诊断，仍是一个不小的挑战。因此，无创、快捷的影像学检查弥补了此项空白。超声、核磁共振和分子神经影像是主要手段。
其中，以PET-CT为代表的“多巴胺能系统末梢转运体分子探针显像”，具备更高的准确性和客观性，可在早期确认脑内多巴胺能系统的功能障碍，具有较高的临床诊断价值（下图）
总结
需要注意的是，帕金森病的诊断是一套非常复杂的流程，并不是通过一两项检查就能确诊，而是需要通过核心症状学表现、诊断支持选项、排除标准、警示征象四个方面来综合参考，症状、用药后的反应、影像学检查等都只是每个方面中的一部分。
对于帕金森病，医生一般很难在就诊第一天就能给出确切诊断，而且在病程的几十年里，还要不断随访、观察、纠正。因此疑似帕金森病的患者一定要做好心理准备，及时就医，由专业医生进行鉴别，切勿自行诊断、自行治疗。
共同作者：复旦大学附属华山医院神经内科医生 沈岩