阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是痴呆最常见的类型，病因和发病机制还不明确。虽然多数情况下，神经科医生几乎都能判定就诊者是否患有痴呆，但很难判断导致痴呆的确切原因。

目前有多个假说尝试解释AD的病因，主流的有β-淀粉样蛋白（Aβ）堆积、Tau蛋白异常磷酸化导致神经纤维缠结、遗传假说等。以这些假说为基础的各类辅助检查是AD诊断的重要手段，目的是排除其他表现为痴呆的疾病（如血管性痴呆、颞额叶痴呆、帕金森病痴呆以及老年期的精神疾病等），找出支持AD的依据。

血液检查（包括AD相关基因检测）、脑脊液检查、颅脑影像学检查、脑电图等均有助于AD的诊断，甚至预判治疗效果。其中，脑脊液检查和淀粉样蛋白的PET-CT检查是可以确诊AD的辅助检查。

血液检查

血常规、血生化、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平，以及梅毒、艾滋病相关指标的检测，适用于首诊病人，以排除AD以外的可能导致痴呆的疾病。比如，甲状腺功能减退、维生素B12和叶酸水平降低，也可能导致痴呆症状，但未必就是AD。

脑脊液检查

在颅脑影像不发达的时代，脑脊液检查是诊断神经系统疾病的主要辅助方法。常规脑脊液检查（包括脑脊液压力、细胞计数、糖定量、蛋白定量、蛋白电泳检查和病原学检查等）可排除导致痴呆的其他疾病，例如中枢神经系统炎症、脱髓鞘疾病、感染性疾病和血管炎性疾病等。

一些特殊的脑脊液检测方法可发现AD不同于其他痴呆的特殊改变。比如，检测脑脊液中的Aβ42和磷酸化Tau蛋白含量，如有异常，可帮助医生早期确诊AD。

获取脑脊液的方法为腰椎穿刺，是有创伤的，很多人难以接受。但事实上，腰椎穿刺是一项常规检查，在脑炎、脊髓炎、脱髓鞘病等的诊断中都不可或缺。因此，对有主观记忆功能障碍（尤其是有AD家族史的患者），而客观评价却正常或仅有轻度认知损害的老年人，腰椎穿刺获取脑脊液进行Aβ42、T-tau、P-tau等检测，对AD早期确诊和治疗具有重要意义。

颅脑影像检查

磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）的结构成像已广泛用于痴呆的诊断。

头颅MRI

是目前AD临床诊断不可缺少的检查。它能帮助医生排除脑肿瘤、脑梗塞、脑积水，以及局限于额颞叶萎缩等原因引起的痴呆；还能清晰反映与记忆相关的海马组织的萎缩程度，辅助判断AD的严重程度。AD大脑重量常减轻，影像学检查可能会有脑萎缩、脑沟回增宽和脑室扩大等表现（如下图）。

如果老人不具备做MRI检查的条件（如安装了心脏起搏器等），也可以选择头颅CT检查。

脑部PET-CT

是一种更精准的影像学方法，是将葡萄糖（FDG）或与疾病相关的物质标记上放射性同位素，以此作为显像剂，而病灶对这些物质的摄取会发生一系列变化，相当于被装上了“跟踪器”，为医生提供病灶的功能代谢信息。

用于AD诊断的放射性化合物，除了常用的葡萄糖，还包括能反映AD病理变化的Aβ及Tau蛋白。现有研究认为^[1]，沉积于脑组织的Aβ是AD的主要元凶，这一变化可在痴呆症状发生前的数年就已存在。因此，针对β-淀粉样蛋白的PET-CT检查能帮医生发现更早期甚至还未发病的AD，为预防和治疗赢得宝贵的时间。

同样的，Tau蛋白的PET-CT检查也可明确AD诊断，还能帮助鉴别其他类型痴呆。

PET－CT的优点是：能早期发现AD患者，提高诊断准确度，也可跟踪随访疾病进展情况、判断治疗结果；缺点是：检查费用昂贵，且国内外大多数医院都不具备检查条件，因此仅适用于早期AD的临床研究。如果您的经济条件允许，且AD诊断不够明确，可到大型医疗机构的神经内科咨询，可否做该项检查。

基因检测

遗传假说是AD发病机制诸多学说中的一种。医学上将直接导致AD发生、且具有明显遗传倾向的基因称为致病基因，由致病基因导致的AD被称为家族性阿尔茨海默病，约占所有AD病例的1％或更少。家族性AD往往发病较早，平均40~50岁左右^[2]。

虽说家族性AD的占比很少，可一旦患上，对个人和家庭来说就是百分之百的伤害。因此，部分有AD家族史的人希望了解，自己是否会患上此病，基因检测就可提供答案。

另外，还有一些基因会增加AD风险，我们称之为“危险”基因或“风险”基因，比如载脂蛋白E基因（APOE）。携带这种基因的人，虽不能说一定会患上AD或其他形式痴呆，但患病风险比常人更大。

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值得说明的是，出于医学伦理考虑，目前医学界不提倡对家族性AD进行常规基因检测。而“风险”基因的检查通常要征询医生或遗传咨询师的意见后，才能进行。