在记忆门诊,常有家属询问:“医生,我家有人得了阿尔茨海默病,我会不会也得啊?”这个问题包含两方面内容:
- 阿尔茨海默病(AD)是否与遗传因素有关?
- 患者家属得阿尔茨海默病的风险高不高,能不能预测?
本文来一一解答。
阿尔茨海默病与遗传因素有关吗?
阿尔茨海默病确实与遗传因素有一定关系。
在临床上,根据遗传因素在疾病发展中所起到的作用,这个病通常会被分为两个不同的类型:早发家族性 AD 和晚发散发性 AD。
早发家族性 AD
是指同一个家族内,连续两代或两代以上,有至少 2 位一级亲属(父母、子女以及同父母的兄弟姐妹)患病。他们多在相对年轻时(约30~55岁)发病,但仅占所有患者的不到 5%。
科学家已发现与家族性 AD 相关的 3 种致病基因,分别是早老素(presenitin)-1基因、早老素-2基因、淀粉样前体蛋白(APP)基因。只要有其中一个基因突变,就可能引发此病。而且,患者会将这些遗传因子传递给下一代,使得后者有 50% 的几率发病。
晚发散发性 AD
95% 以上的患者属于散发性的,通常在 65 岁以后开始出现症状,因此也被称为晚发性 AD。这一类型虽不是家族性的,但遗传因素仍起到重要作用。
目前认为,散发性 AD 是多个基因突变与多种环境因素共同作用引起的。科学家已经找出了 20 多个散发性 AD 的风险基因,影响最大的是载脂蛋白 E(ApoE)ε4 等位基因。
但您不必惊慌,不是说“身怀”此类基因突变,就一定会得病。近 75% 的 ApoEε4 携带者一生未发病,而高达 50% 的阿尔茨海默病患者并未携带这一基因。
了解更多ApoE相关知识,可阅读:
生活方式、心理社会因素、心血管风险因子(如高胆固醇血症、高血压、糖尿病、吸烟等)等环境因素可能会影响阿尔茨海默病的发生。至少有 1/3 的病例与下列危险因素有关:早年受教育程度低,中年吸烟以及患高血压、糖尿病,老年听力下降、抑郁等。
另外,某些食物可能会潜在降低此病的发生,例如水果、蔬菜、小麦、橄榄油、鱼和红酒。当然,这些健康的生活和饮食本身对健康就有积极作用,而非针对性预防痴呆。
我能预测得阿尔茨海默病的风险吗?
“心血管危险因素、老龄和痴呆风险评分” (简称 CAIDE)是目前应用最广泛和可靠的痴呆风险评估工具。它根据一些中年期风险因素(包括年龄、教育、性别、血压、体重指数、总胆固醇水平、体育活动)来预测未来 20 年发生痴呆的风险。详见下表。
CAIDE评分标准
年龄 | 分数 |
40-47岁 | 0 |
47-53岁 | 3 |
53-65岁 | 4 |
性别 | 分数 |
女 | 0 |
男 | 1 |
总胆固醇 | 分数 |
≤6.5mmol/L | 0 |
>6.5mmol/L | 2 |
体质指数(BMI) | 分数 |
30kg/m2 | 0 |
≥30kg/m2 | 2 |
收缩压 | 分数 |
≤140mmHg | 0 |
>140mmHg | 2 |
体育锻炼 | 分数 |
经常锻炼 | 0 |
不常锻炼 | 2 |
受教育年限 | 分数 |
≥10年 | 0 |
7-9年 | 2 |
0-6年 | 3 |
评分标准:≥6 分,则认为有认知下降或患上痴呆的风险。
照料痴呆患者很压抑,会不会让我也得这个病?
照料痴呆患者需要强大的体力和心理承受能力,未受过专业训练的人很难承受照料压力。照料者从某种程度上将失去社交生活,变得越来越孤独,容易产生抑郁症状。研究显示,抑郁是阿尔茨海默病的独立危险因素,这意味着,照料者得此病的风险还是比较大的。
如果您觉着护理患者的生活很艰难,可以和医生或护士沟通,他们会给您一些实用的建议;也可请护工帮您给患者洗澡、穿衣、喂饭;如有条件,也可白天把患者送到社区的日间照料机构,以减轻负担。您还可以尝试参加照料者的互助组织,大家彼此分享经验,互相吐露心声,有助于缓解压力。
参考文献 共 6 篇
[1] Van Cauwenberghe C, Van Broeckhoven C, Sleegers K.The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives[J].Genet Med 2016, 18(5):421-430.