遗传性弥漫性胃癌 (hereditary diffuse gastric cancer，HDGC) 是 CDH1 基因突变的一种家族性癌症综合征，是遗传性胃癌的主要类型之一，约占遗传性胃癌的 1%~3%^[1]。本文就带您了解下这种胃癌。

有何特点？

HDGC 是一种遗传病，其病灶多为弥漫性。HDGC 可伴发胃之外的肿瘤，常见的为女性乳腺小叶癌。HDGC 在早期多局限于胃壁靠近胃腔的黏膜固有层，通常无淋巴结转移；晚期则会呈“皮革胃”样改变，病理诊断多为低分化腺癌或印戒细胞癌。

如何诊断？

国际遗传性胃癌协作研究组(International Collaborative Group on Hereditary Gastric Cancer，ICG-HGC)提出，诊断 HDGC 需满足以下标准：

• 一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）或二级亲属（叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）中有不少于 2 名胃癌患者，其中至少 1 名经病理确诊为弥漫性胃癌；
• 40 岁以前被诊断为弥漫性胃癌；
• 有弥漫性胃癌和乳腺小叶癌的个人史或家族史，并且其中 1 名患者在 50 岁前发病^[2]。

哪些人群应进行筛查？

对于以下怀疑为 HDGC 的人群或者高危人群，医生会考虑进行 CDH1 基因突变检测：

• 双侧乳腺均为乳腺小叶癌，或家族中有至少 2 名亲属在 50 岁前被诊断为乳腺小叶癌；
• 家族中有弥漫性胃癌合并唇腭裂的患者；
• 有印戒细胞癌，但诊断显示未突破基底膜^[2]。

如何预防？

对于有 CDH1 基因突变者，通常要进行包括胃肠肿瘤外科、消化内科、病理科、乳腺肿瘤、营养、遗传学等专家在内的多学科讨论，制定严格的监管程序以及治疗措施。具体措施如下：

• 预防性全胃切除，适用于携带致病性 CDH1 基因突变者。目前建议在 20~30 岁实施手术，对于 75 岁以上者通常要慎重考虑是否手术。手术方式通常选择全胃切除和 Roux-en-Y 吻合，即在切除胃后将食管与空肠进行吻合^[3][4]；
• 内镜随访监测。对于 20 岁以下以及 20 岁以上但选择延迟手术或不接受预防性全胃切除手术者，建议每年复查胃镜。对于有结肠癌家族史的 HDGC 家系成员，推荐从 40 岁或比结肠癌患者确诊年龄早 10 年开始进行结肠镜筛查，每 3~5 年复查一次^[2]；
• 乳腺癌监测。对于携带 CDH1 基因突变的女性，建议从 30 岁开始每年行乳腺磁共振成像(MRI)、B 超或钼靶检查，并定期至乳腺外科就诊^[2]。

对照上述介绍，如果怀疑自己有 HDGC 可能，应及时就诊并咨询医生相关建议。（中国医科大学附属第一医院胃肠肿瘤外科高鹏参与撰写）