选择就诊医院和科室

就诊医院

建议到正规三甲医院就诊，这个级别的医院一般有完整齐备的科室以及相应检查手段。例如，小儿内分泌与遗传病专科、小儿神经专科、儿童保健专科等专业科室一般在三甲医院、儿童专科医院才设置。对于血尿代谢筛查以及基因检测，低级别医院也能外送检查，但是对结果的分析和把控不如高级别的专科医生。

可以根据自己需求，选择信赖的医生和医院。目前大多数医院设有官方网站或官方微信公众号，可登录官网或关注微信公众号，查询相关医生、医院信息，提前在网上预约挂号。

可以参考 2019 年复旦版中国医院专科声誉排行榜，选择全国小儿内科排名前十的医院（如下表）。

全国小儿内科前十排行榜

有些医院不在排行榜上，但在业界也以治疗苯丙酮尿症见长，例如解放军总医院（北京）、首都儿科研究所（北京）、中山大学附属第一医院（广州）、华中科技大学同济医学院附属同济医院（武汉）、山东省立医院（济南）、中日友好医院（北京）、中南大学湘雅医院（长沙）、西安交通大学第一和第二附属医院（西安）、兰州大学第一医院（兰州）等。

就诊科室

• 小儿内科
• 小儿遗传病科
• 小儿内分泌与代谢科
• 小儿神经科

选择就诊时间

如果是在新生儿筛查时发现异常，建议立即咨询医生接受治疗，或者至少也要在出生 2 周内就诊，以避免脑损伤。如果是在孩子成长期间发现异常，也要立即就诊。

最好选择在工作日去医院就诊，尽量避开节假日。可以提前网上预约，错开就诊高峰，减少就诊时的等待时间。

携带完备资料

• 就诊时需要登记信息，请携带出生证明、户口本、成人或儿童身份证、就诊卡等。
• 医生会希望了解孩子在出生前的情况，以便对疾病有初步了解，常需携带产前检查资料：
  • 产前检查的病历记录本；
  • 胎心监护及母亲心电图检查报告单；
  • 超声检查报告单、胎儿磁共振报告单及对应影像图片等；
  • 特殊检查报告单，例如 TORCH（宫内感染 5 项）筛查、甲状腺功能及细胞遗传学产前诊断等。
• 为了便于医生准确了解出生后情况，例如筛查情况、就诊经历等，还需携带如下资料：
  • 出生筛查结果，例如两病筛查报告（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退）、听力筛查等。
  • 以往其他就诊记录、病历和相关检查报告等。

准备回答医生可能的问题

就诊时医生可能会问到以下问题，可以提前准备答案，以提高沟通效率。

• 孩子的智力和运动发育情况如何？可能会具体问到孩子多大月龄能抬头、翻身、坐，多大可以逗笑、发音、叫人等。
• 孩子是否有特殊气味？
• 孩子是否有肢体异常抖动？
• 采用什么喂养方式，是否有呕吐或喂养困难等问题？
• 怀孕生产过程是否顺利？
• 母亲孕期是否按时产检，产检中有无异常，是否做过无创 DNA 检测等？
• 出生后是否做过新生儿两病筛查，结果如何？
• 有没有神经系统疾病或者发育落后的家族史？
• 是否在其他医院就诊？做过哪些检查？结果如何？如何治疗的？疗效如何？

其他注意事项

• 若近期服用药物，可携带药盒包装以便医生了解。
• 详细记录孩子的生长发育情况，如体重、身长、头围、活动情况等。
• 如有异常姿势或异常动作，例如抖动、不自主活动等，尽量拍摄视频以供医生了解。