苯丙酮尿症的治疗原则就是限制苯丙氨酸摄入，一般是在血液苯丙氨酸浓度超过 360 微摩尔/升（μmol/L）时采取低苯丙氨酸饮食。通过控制饮食，可以降低孩子体内的苯丙氨酸，减轻对生长发育的影响，及时治疗者的智力发育可与正常人无异。

由于苯丙氨酸的主要来源是蛋白质，所以，如果要控制苯丙氨酸的摄入，低蛋白饮食尤为重要。但是，为了避免其他必需氨基酸的摄入不足，通常采取的是低苯丙氨酸的特殊饮食方法。

什么是低苯丙氨酸饮食？

具体来说，就是在婴儿期需要喂养特殊医学用途配方奶粉，即低（无）苯丙氨基酸配方奶粉；儿童或成人则需要限制饮食中的苯丙氨酸。

低（无）苯丙氨酸配方奶粉

这是一种特殊的奶粉，苯丙氨酸的含量极低，常作为苯丙酮尿症婴儿全营养食物的来源。

这种奶粉的营养全面、丰富且均衡，有必需的营养物质，并且蛋白质、脂肪及碳水化合物的比例均衡，符合婴幼儿的营养需求。另外，奶粉中的生长发育必需氨基酸的含量高，易被吸收，还含有牛磺酸，可以促进孩子的脑部发育和智力进步。

低苯丙氨酸饮食

摄入的食物中，总体的苯丙氨酸含量很低，但其它必需的氨基酸、糖、脂肪、维生素、矿物质（微量元素）的食入量与正常儿童无异，这可以减少对孩子生长发育的影响。

低苯丙氨酸饮食期间，要定期调整食谱吗？

由于年龄段不同，孩子的生长发育速度不同，对各种营养物质的需要量也不同。所以，医生会建议根据年龄、体重、血液苯丙氨酸浓度、营养状况等制定食谱。调整食谱的频次也随年龄不同而不同。

• 月龄在 3 个月以内，根据具体情况（如血液苯丙氨酸浓度、体重等）随时调整；
• 月龄 3～12 个月，至少每个月调整一次；
• 1～2 岁，每 2 个月调整一次；
• 2 岁以上，可以每 5～6 个月调整一次。

不同阶段，低苯丙氨酸饮食有何特点？

0～12 个月

• 母乳喂养的经典型苯丙酮尿症，先暂停母乳或普通配方奶粉，完全用低（无）苯丙氨酸配方奶粉喂养，以快速降低血液中的苯丙氨酸浓度。
• 3～5 天后，待血液中的苯丙氨酸浓度降至接近正常后，再行母乳喂养，切记不能停喂母乳，不过也要控制摄入量。可以低（无）苯丙氨酸奶粉与母乳混合喂养，二者比例可按照 3∶1～3∶2 左右。既可保证孩子生长所需的苯丙氨酸量，又能达到控制血苯丙氨酸浓度过高的目的。
• 人工喂养的经典型苯丙酮尿症，低（无）苯丙氨酸配方奶粉与普通奶粉可按照 6∶1～4∶1 的比例配置，由普通奶粉保障孩子生长所需的苯丙氨酸量。
• 超过 6 个月龄的孩子，开始添加低苯丙氨酸辅食，以适应身体的生长发育所需。添加辅食以淀粉类、蔬菜、水果等为主，添加过程与正常同龄幼儿相同。例如，已满 6 个月的孩子，添加水果（汁、泥）、蔬菜（汁、泥），此后逐渐添加蛋黄、淀粉糊等低蛋白辅食。

1～4 岁

1～4 岁的孩子饮食种类、结构接近成年人，需要低苯丙氨酸的主食，如米、面等，搭配含苯丙氨酸低的水果、蔬菜等食物，以及极少量的富含优质蛋白的食物（如鱼肉）。

例如，经典型苯丙酮尿症孩子的食谱中，由于高蛋白食物中的苯丙氨酸含量通常都较高，所以生长发育所需的蛋白质约 50%～85% 要来源于无苯丙氨酸特殊医学用途食品（如低苯丙氨酸奶粉），约 15%～50% 的蛋白质可来自平时食物。可以参照体重来计算需要的蛋白量，一般来说，1～4 岁的正常孩子，每天每千克体重的蛋白需要量为 2.5～3 克。

家长需要注意的是，要更换与年龄段对应的特殊配方低（无）苯丙氨酸奶粉。

4～18 岁

• 这个阶段身体生长发育速度快，蛋白质的需要量增加。但是，为了控制苯丙氨酸水平，需要限制高苯丙氨酸的优质蛋白质摄入，增加低苯丙氨酸的蛋白摄入量，以满足生长发育所需。所以，推荐每天的蛋白质摄入量要超过同年龄段正常儿童，为后者的 130% 左右，并及时遵医嘱补充维生素 B12、维生素 B6 和微量元素等。一般来说，7～10 岁正常孩子，每天每千克体重的蛋白需要量为 1.8～2.2 克，成人约为 1 克。
• 6 岁以上的学龄儿童，需在家长的协助下，要学习营养知识，进行自我饮食管理，认识高、中、低苯丙氨酸含量的食物，并自我限制摄入。

成人

成人患者应终生坚持低苯丙氨酸饮食治疗，可参考如下红、黄、绿食物中的苯丙氨酸含量来制定食谱，目标是把血苯丙氨酸浓度控制在 900 μmol/L 以内。

孕妇

建议在怀孕前 3 月至整个妊娠期严格执行低苯丙氨酸饮食，孕期血苯丙氨酸浓度保持在 120～360 μmol/L。每天要补充复合维生素和 DHA （全称为二十二碳六烯酸）200～300 毫克。

母乳喂养时，为了防止高浓度的苯丙氨酸通过母乳进入婴儿体内，影响婴儿生长发育，所以母亲在哺乳期间仍继续低苯丙氨酸饮食，把血苯丙氨酸浓度控制在 360 μmol/L 以内。

母乳喂养本身有独特优势，例如，母乳蛋白比例适合婴儿肠胃，母乳能为宝宝提供免疫力，等等。无论后代是否患病，只要控制好母亲的血苯丙氨酸浓度，都鼓励母乳喂养。

如何分辨食物中的苯丙氨酸含量？

可根据“红、黄、绿”色来判别食物中的苯丙氨酸含量^[1]。

“红色”食品

以下食物富含苯丙氨酸，应避免食用：主要包括各种肉类、蛋类、奶酪、坚果、各类种子等，用面粉、豆浆、豆腐所制成的食品，以及含有阿斯巴甜（由苯丙氨酸和天冬氨酸合成）的人工食品。

“黄色”食品

以下食物的苯丙氨酸含量稍低，限制食入，即不要当作主食来食用。最常见的包括谷物、土豆、豆类、牛奶、奶油等。

“绿色”食品

以下食物的苯丙氨酸含量极低，可以放心食用。

• 大多数水果（除了无花果干外）、蔬菜、姜和泡菜。
• 某些淀粉，例如玉米粉、木薯粉、土豆粉、葛根粉等。
• 脂肪，如猪油、植物油、黄油或人造黄油（每 100 克的蛋白质含量小于 1 克）等。
• 糖类，如精制糖、棉花糖、糖浆、糖果点心、果子露等。
• 食用香精、盐、胡椒、咖喱粉、草药、香料、醋、芥末、薄荷酱/果冻、酱油（因为含钠多且有蛋白，建议每天不超过 2 汤勺）、塔塔粉。
• 苏打或矿泉水、果汁、茶（速溶茶除外）、咖啡、米浆、不含阿斯巴甜的碳酸饮料等。

血液苯丙氨酸浓度控制在多少比较理想？

不同年龄的患者，血苯丙氨酸控制的理想范围不同，成年女性怀孕时又有不同的要求，具体如下^[1][2]。

• 0～3 岁：120～240 μmol/L；
• 3～9 岁：180～360 μmol/L；
• 9～12 岁：180～480 μmol/L；
• 12～16 岁：180～600 μmol/L；
• 大于 16 岁：180～900 μmol/L。
• 成年女性患者在怀孕前至少 3 个月重新开始饮食控制，血苯丙氨酸控制在 120～360 μmol/L，直至分娩。

长期低苯丙氨酸饮食有哪些不良影响？

长期低苯丙氨酸饮食，可能会出现反复腹泻、贫血、低血糖、低蛋白血症、皮疹、皮肤水肿、疲乏、少尿、胸闷气短等不适。不同情况的危害也不同，例如，严重低血糖可导致昏迷，甚至危及生命；贫血、低蛋白、长时间腹泻可影响生长发育，引起胃肠道功能紊乱等。

所以，要遵照医生建议及时到医院就诊，并检查血苯丙氨酸浓度，依此对饮食方案作出调整。