• 什么是线粒体病？
      • 定义：是指由遗传因素引起线粒体存在缺陷，致使人体内能量的储存和释放出现障碍导致的一类疾病[1]。
      • 线粒体：是细胞中制造能量的结构，是糖类、脂肪和氨基酸最终氧化释放能量的场所。
    • 疾病名称/定义的演变：无。
    • 这类疾病有哪些常见分类？
      • 根据线粒体病变部位不同，线粒体病可分为以下几种：
        • 线粒体肌病：为遗传代谢病的一种。线粒体是进行氧化磷酸化制造能量的主要场所，肌肉活动需要一定的能量，肌肉细胞对氧化磷酸化的代谢高度依赖。线粒体肌病主要是线粒体结构或者功能异常导致的肌肉受累（眼外肌麻痹、肌肉痉挛等)。
        • 线粒体脑肌病：是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。包括慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）、Keams-Sayre 综合征（KSS）、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF）[2][3]。
      • 意义：这种分类方法意味着不同类型的线粒体病的临床症状、治疗方法及治疗后的恢复情况并不相同。读者根据具体分类所提示的疾病，可查询具体的词条、获取更多信息。
    • 会累及哪些部位或器官？本类疾病为全身性疾病。
    • 会传染吗？本类疾病不会传染。
    • 能治愈吗？会复发吗？
      • 治愈：本类疾病暂时无法彻底治愈。
      • 复发：由于无法彻底治愈，也就无所谓复发。
    • 会遗传吗？本类疾病会遗传[3][4]。暂无具体遗传相关数据。
    • 线粒体病很常见吗？线粒体病是是人类常见的遗传病之一，发病率约为 1/5000[4]。

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