- 什么是小儿糖原贮积病 Ⅵ 型?本病是由于分解糖原的肝磷酸化酶缺乏,导致糖原累积于肝脏,从而引起发育迟缓、肝脾肿大等一系列临床表现的一种临床综合征。
- 患病情况如何?本病较为罕见,发病率不详,男女发病比例无明显差异。
- 为什么会得这个病?本病属于常染色体隐性遗传病,即父母均为携带者时,子女有 1/4 概率发病,家族中有类似病史者更易患本病。发病原因为肝磷酸化酶缺乏,多为部分缺乏。
- 小儿糖原贮积病 Ⅵ 型有什么症状?发育迟缓、肝大腹胀为本病主要表现。
- 小儿糖原贮积病 Ⅵ 型如何治疗?本病无有效治疗的方法,应多用生玉米淀粉等进行饮食治疗。
- 小儿糖原贮积病 Ⅵ 型有什么危害?治疗效果良好,随年龄增长疾病逐渐好转。
- 小儿糖原贮积病 Ⅵ 型如何预防?产前诊断是预防本病发生的关键。
参考文献(1篇)
[1]刘杰, 张梅红, 龚敬宇, 等. 糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习. 中国循证儿科杂志, 2017, 12(4): 284-288.
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